单一的疾病虚拟实验室

囊性纤维化是一种由CFTR基因（囊性纤维化跨膜电导调节器）的拷贝中的突变引起的一类单一的阴性疾病。

了解囊性纤维化

CTFR基因编码一种蛋白质，该蛋白质调节产生粘液，汗液，唾液或泪液中的氯离子的运动。囊性纤维化也被称为粘膜病变，因为患者患有增稠的粘液。具有CFTR基因的一个突变拷贝的人称为载体，并且不会经历任何症状。

患有囊性纤维化的患者

囊性纤维化是欧洲人中最常见的常常血型隐性疾病。它的特征在于等位基因异质性，这意味着来自许多不同患者囊性纤维化患者的CFTR基因显示出不同类型的突变。CFTR基因中最常见的改变是三核苷酸的缺失，导致蛋白质中508处的氨基酸苯丙氨酸（F）的损失，因此称为ΔF508。

应用您的知识

在单一的紊乱实验室中，您将学习单一的单一疾病囊性纤维化及其从一代到接下来的遗传。您还将学习单个基因突变如何导致功能障碍导致疾病的蛋白质。

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