医学遗传学

在医学遗传学实验室，您将学习孟德尔遗传学，连锁分析和发现遗传乳腺癌家庭中的缺陷基因。你也将学习有关基因和癌症的发展。

构造背景

你的第一个任务是根据收集到的信息构建一个家庭谱系。您将学习如何解读一个家庭谱系，并确定特征是否遗传。你将前往医院参观，并与医生交谈了解遗传性癌症，Knudson二hits假说和确定基因，导致遗传性乳腺癌一个家庭。
连锁分析
接下来，你将到达实验室开始实验。首先使用四个位于BRCA1和BRCA2基因附近的微卫星标记进行连锁分析。然后进行PCR扩增微卫星标记，凝胶电泳分析其基因型。分析来自家族成员的基因型，你将能够确定哪个基因与这个家族的遗传性乳腺癌有关。

蛋白质截断测试

在乳腺癌中，BRCA1或BRCA2基因的突变通常会导致蛋白质截短。为了检查BRCA1或BRCA2基因是否有突变，您将执行蛋白质截断测试(PTT)，将从患者DNA合成的蛋白质与健康对照进行比较。通过比较聚丙烯酰胺凝胶电泳得到的蛋白质，你将能够断定病人是否有截断的蛋白质。

DNA测序

在收到PTT结果后，您需要执行验证实验以找出导致截短蛋白质的确切突变。您将对这种特定基因进行DNA测序并分析结果。为了完成分析，您将执行验证实验以找到导致截短蛋白质的确切突变。您将对这种特定基因进行DNA测序并分析结果。

癌症:从DNA到转移

医学基因实验室以一系列测试问题结束，以评估你对癌症、致癌基因、肿瘤抑制因子和DNA修复等主题的理解。补充的3D动画提供了可视化的癌症进展缺陷细胞分裂不受控制，形成肿块，导致乳腺癌，并随后转移到身体的远处组织。