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关于单基因疾病虚拟实验室模拟
囊性纤维化是由CFTR基因的两个副本（囊性纤维化跨膜电导剂）中的突变引起的一种单基因疾病。
了解囊性纤维化
CTFR基因编码一种蛋白质，该蛋白质调节氯离子进入和流入产生粘液，汗水，唾液或泪水的细胞。囊性纤维化也称为粘膜粘膜病变，因为患者患有粘液增厚。具有CFTR基因的突变副本的人称为载体，没有任何症状。
囊性纤维化患者
囊胞性纤维症是最常见的常染色体的份sive disease among Europeans. It is characterized by allele heterogeneity, meaning that CFTR genes from many different patients with Cystic Fibrosis show different type of mutations. The most common alteration in the CFTR gene is a deletion of three nucleotides, resulting in a loss of the amino acid phenylalanine (F) at position 508 in the protein, and is hence called ΔF508.
应用您的知识
在单基因疾病实验室中，您将了解单基因障碍囊性纤维化及其从一代到下一代的遗传。您还将学习单个基因突变如何导致功能失调的致病蛋白质。
您是否可以咨询一对年轻夫妇，以了解他们未来的孩子发展囊性纤维化的潜在风险？
现在就开始
Learn about the monogenic disorder Cystic Fibrosis and its inheritance from one generation to the next.
实验室中的技术
- pcr
- 凝胶电泳
- 毛细管电泳
学习目标
在此模拟结束时，您将能够…
- 了解继承的基本概念
- 根据家庭数据建立和解释血统
- 了解遗传风险评估和咨询
- 了解遗传学实验室的工作
仿真功能
长度- 63分钟
语言- 英语
相关标准的示例
大学
生活科学与第一年有关
NGSS
HS-LS3-1，HS-LS3-2，HS-LS3-3
IB
3.4继承
AP
没有直接对齐
单基因疾病的屏幕截图虚拟实验室模拟
这个怎么运作
您的浏览器中的一百万美元实验室
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